Choroby i zaburzenia genetyczne człowieka

Choroby i zaburzenia genetyczne są związane z mutacjami.

• Choroby jednogenowe są spowodowane mutacjami w pojedynczych genach.
• Aberracje chromosomowe są związane ze zmianą liczby lub struktury chromosomów.
• W chorobach sprzężonych z płcią gen, w którym zaszła mutacja, znajduje się na chromosomie X.
• Choroby autosomalne jednogenowe dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla (gen, w którym zaszła mutacja, znajduje się na jednym z autosomów).